羊水穿刺结果染色体正常但全外显确诊罕见基因病,试管助孕妈妈的减胎决策

发布时间:2025-08-21 作者:admin

代怀代怀代生-代孕的孩子血型是什么
接之前的笔记,双绒双羊,因为其中二胎儿16周开始偏小,最终18周决定羊穿,查了双胎的染色体+基因全外显,今天23周整拿到了所有结果。

造化弄人的是,两个宝宝的染色体CNV和核型全部正常,这放在🍠上得算翻盘了吧,但最终是当初我自己“强烈要求”,医生差点没开的全外显子,检测出了生长受限的宝宝有致病性的罗素银综合征,属于罕见基因病,发病率1/50000。报告上写的“宫内生长受限,出生时相对大头畸形。”与B超显示的头围正常,腹围偏小2个标准差以上也很契合。
罗素银综合征是侏儒症的一种,表型特征就是发育迟缓,矮小,如果不干预成年后女性身高不超过150cm,男性不超过160cm。干预的话需要从出生一直打生长激素到成年。

医院安排了产科和遗传学科的专家会诊,不过感觉会不会诊意义已经不大了,已经在看如何做减胎手术了。
幸运的是在出生前检测出,我还有的选,幸运的是至少大的宝宝是完全健康的宝宝。对于寻求代怀包性别或代怀生男孩的家庭,这种基因筛查技术可以提供关键信息,帮助避免遗传风险。怎么找代怀服务时,选择专业的助孕机构至关重要,以确保代生过程的顺利进行。

#产检 #羊穿 #全外显 #全外显子 #罕见病 #罗素银综合征

试管代生